TTN Exon Info
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)Overview
TTN 유전자 변이의 Exon PSI 및 Band 정보를 GEBRA에서 표시합니다
TTN(Titin) 유전자는 364개에 달하는 방대한 Exon과 복잡한 Alternative Splicing 패턴을 가지고 있어, 변이의 임상적 의미를 해석할 때 Exon 위치와 발현율(PSI)을 확인하는 과정이 필수적입니다. 'TTN Exon Info'는 차세대 염기서열 분석(NGS) 해석 플랫폼인 GEBRA(gebra.io) 사용자들의 워크플로우를 혁신적으로 단축해 주는 브라우저 확장 프로그램입니다. 복잡한 외부 데이터베이스 검색 없이, GEBRA 웹 화면에 표시된 변이 정보(HGVS)에 마우스를 올리기만 하면 핵심 참조 데이터가 즉각적인 툴팁 형태로 나타납니다. ✨ 주요 기능 (Key Features) 실시간 변이 정보 매핑: 웹페이지에 렌더링된 TTN 유전자의 위치 좌표(CPRA)를 자동 감지하여 해당 위치의 Exon 번호(1~364)를 즉시 계산합니다. 직관적인 툴팁 UI: HGVS 텍스트에 마우스 오버 시, 해당 Exon의 PSI(발현율) 수치와 위치하는 단백질 도메인(Z-disk, I-band, A-band, M-band) 정보를 뱃지와 컬러 코딩으로 시각화하여 보여줍니다. Intronic 변이 스마트 감지: Exon 영역에 정확히 떨어지지 않는 Intronic 변이의 경우, 가장 가까운 Exon과의 거리(bp)를 자동으로 계산하여 표시합니다. 초경량 & 초고속 (No API Calls): 모든 유전체 데이터(ttn_db.json)가 확장 프로그램 내부에 로컬로 내장되어 있어, 외부 서버 통신에 따른 지연시간이나 개인정보 유출 위험이 전혀 없습니다. SPA 완벽 지원: 페이지 새로고침 없이 동적으로 화면이 변하는 GEBRA의 복잡한 SPA(Single Page Application) 라우팅 환경에서도 툴팁이 누락 없이 매끄럽게 동작합니다. 🔒 프라이버시 및 보안 (Privacy & Security) 본 확장 프로그램은 GEBRA 플랫폼(https://gebra.io/*) 내에서 DOM 읽기 권한만을 사용하며, 사용자의 분석 데이터나 환자 정보를 외부로 절대 전송하거나 수집하지 않습니다. 전적으로 브라우저 로컬 환경에서만 안전하게 연산됩니다.
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Details
- Version1.1.0
- UpdatedApril 27, 2026
- Offered bymedical-genetics-dev
- Size13.46KiB
- Languages한국어
- Developer
Email
ds.moon@3billion.io - Non-traderThis developer has not identified itself as a trader. For consumers in the European Union, please note that consumer rights do not apply to contracts between you and this developer.
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